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哪些基因会导致妇科癌症

更新时间:2018-06-28 17:20:51 阅读:351 次

根据世界癌症报告,2012年我国癌症发病人数为306.5万,约占全球发病的五分之一;癌症死亡人数为220.5万,约占全球癌症死亡人数的四分之一。这个数据听起来有些恐怖,但确有其事,其中女性妇科癌症的比例也尤为突出。随着发病率的走高,我们必须正确认识癌症,本期主要介绍的就是,哪些基因会导致乳腺癌、卵巢癌等妇科癌症。

导致乳腺癌、卵巢癌等妇科癌症的基因

BRCA1和BRCA2是肿瘤抑制基因。这两个基因发生突变时具有很高的患癌风险,包括乳腺癌,卵巢癌,胰腺癌,前列腺癌等。为常染色体显性遗传。大约有5%-7%的乳腺癌和8%-13%的卵巢癌是由BRCA1和BRCA2突变所引起的。但是,当家族中有多名乳腺癌和卵巢癌患者是,则高达80%是由BRCA1和BRCA2突变所导致的。

BRCA1在维持基因组稳定性方面起重要作用,定位于17q21,编码1863个氨基酸。它作为一个E3泛素连接酶广泛参与各种生物学过程,包括DNA损伤信号通路,DNA重组修复,染色质重构和转录调控等。其他一些相关基因也参与维持基因组稳定性,例如CHEK2,ATM.NBS1,RAD51,BRIP1 和 PALB2等。

研究发现,当发生BRCA1致病突变时,女性有57-87%的乳腺癌风险及39%-40%的卵巢癌风险(70岁)。在男性中间,BRCA1发生突变时,也有1.2%的乳腺癌风险(70岁)。BRCA1突变频率为:西班牙裔=3.5%,非裔美国人=1.3-1.4%,亚裔美国人=0.5%,德系犹太人=8.3%-10.2%,非西班牙裔白人=2.2-2.9%。



BRCA2通过重组修复DNA错误来维持基因组稳定性,定位于13q12.3,编码3418个氨基酸。与BRCA1不能相互替代,具有各种独特的功能和作用。BRCA2发生致病突变时,有45-84%的乳腺癌风险以及11-8%的卵巢癌风险(到70岁)。在男性中间,BRCA2发生突变时,有6.8%的乳腺癌风险(70岁)以及15%的前列腺癌风险(65岁)。BRCA2突变频率为:非裔美国人=2.6%,德系犹太人=1.1%,非德系犹太白人=2.2%。BRCA2致病突变能显著增加前列腺癌,胰腺癌,胃癌,黑色素瘤风险。癌症风险还和家族史,生育史,生活方式,环境因素以及其他基因的突变情况有关。

降低癌症风险的情况

1:定期体检,加强检查频率:能显著降低乳腺癌,卵巢癌发生率及死亡率。

2:药物预防:服用他莫昔芬能降低BRCA1,BRCA2基因携带者53%的对侧乳腺癌风险;服用避孕药能降低携带者60%的卵巢癌风险。

3:手术预防:预防性乳腺癌切除手术能降低携带者90%的乳腺癌风险,预防性乳腺癌卵巢癌切除手术能降低携带者96%的卵巢癌风险和68%的乳腺癌风险。


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